Bệnh gout có di truyền không? Lí giải của bác sĩ chuyên khoa xương khớp

“Thủ phạm” gây nên bệnh gout là gì?

Bệnh gout là kết quả của sự lắng đọng của các tinh thể urat trong mô là hậu quả của việc có quá nhiều axit uric trong máu. Axit uric có thể được tổng hợp bởi cơ thể hoặc hấp thụ từ môi trường bên ngoài, và nguyên nhân của sự tăng cao axit uric thường xuất phát từ các vấn đề sau đây:

- Do cơ thể đột ngột giảm khả năng bài tiết axit uric.

- Cơ thể tăng sản xuất axit uric.

- Chế độ ăn uống giàu purin dẫn đến tăng axit uric.

- Trong một số trường hợp, sự mất cân bằng giữa quá trình sản xuất và bài tiết axit uric có thể liên quan đến yếu tố di truyền.

Tăng acid uric gây tích tụ muối urat trong khớp là nguyên nhân chính gây nên bệnh gout

Bệnh gout có di truyền không?

Theo bác sĩ chuyên khoa, bệnh gout có tính di truyền. Nếu bố hoặc mẹ mắc viêm khớp do vi tinh thể thì con của họ có tỷ lệ 20% mắc bệnh này. Nguyên nhân của sự tăng axit uric máu gây ra gout có mối liên hệ với một số gene.

Trong nhiều năm qua, các chuyên gia đã nghiên cứu và xác nhận vai trò của hàng chục gene trong sự phát triển của bệnh gout. Những gene này đóng vai trò trong vận chuyển urat (dạng ion hóa của axit uric) trong cơ thể, chủ yếu bao gồm:

- Giải phóng urat vào nước tiểu khi nồng độ axit uric tăng.

- Tái hấp thu urat trở lại máu nếu hàm lượng axit uric thấp hơn mức cần thiết.

- Phân giải đường và giải phóng purin (axit uric là sản phẩm của quá trình chuyển hóa hoạt chất này).

- Mỗi sự thay đổi, đột biến của các gene này có thể gây ra tác động nhỏ. Tuy nhiên, khi số lượng đột biến di truyền tăng lên, có thể gây ra rối loạn trong những chức năng này, từ đó tăng nguy cơ phát triển bệnh gout.

Ngoài ra, trong số các gene đã được nghiên cứu, SLC2A9 và ABCG2 là những gene có ảnh hưởng lớn nhất đến hàm lượng axit uric trong cơ thể như:

- Gene ABCG2: Gene ABCG2 mã hóa một loại protein có trách nhiệm giải phóng urat vào ruột để loại bỏ khỏi cơ thể. Khi gene này bị đột biến, cấu trúc của protein cũng bị ảnh hưởng, làm giảm chức năng vận chuyển urat vào ruột. Điều này dẫn đến tăng axit uric trong máu và phát triển bệnh gout.

- Gene SLC2A9: SLC2A9 cũng mã hóa một loại protein. Protein này chủ yếu được tìm thấy ở thận và tham gia vào việc loại bỏ ion urat qua đường tiểu hoặc tái hấp thu chúng vào máu. Những biến đổi di truyền trong gene này có thể dẫn đến tăng cường tái hấp thu và giảm tiết urat ra khỏi cơ thể, từ đó góp phần vào sự phát triển của bệnh gout.

Vì khả năng thừa hưởng gene ABCG2 và SLC2A9 đột biến từ bố hoặc mẹ, bệnh gout có thể được truyền lại trong gia đình.

Một số mã gene di truyền từ bố hoặc mẹ có thể làm tăng acid uric máu gây nên gout

Bệnh gout có lây không?

Bản chất của bệnh gout là sự tăng nhanh của hàm lượng axit uric trong máu do rối loạn chuyển hóa purin, dẫn đến sự lắng đọng tinh thể urat tại các mô mềm xung quanh khớp và gây ra sưng viêm, thường xảy ra ở màng hoạt dịch. Ngoài các biến đổi trong vật chất di truyền, tình trạng này còn có thể được gây ra bởi các yếu tố như:

- Tiêu thụ nhiều thực phẩm giàu đạm (purin) như thịt đỏ, hải sản...

- Lạm dụng rượu, bia hoặc các loại đồ uống chứa cồn khác.

- Tuổi cao, đặc biệt là ở phụ nữ mãn kinh do sự thiếu hụt estrogen.

- Estrogen đã được chứng minh có khả năng hỗ trợ loại bỏ urat ra khỏi cơ thể. Do đó, bệnh gout có khả năng di truyền nhưng không lây truyền như các bệnh truyền nhiễm.

Bệnh gout không phải bệnh truyền nhiễm nên không lây từ người sang người

Biện pháp đơn giản phòng ngừa bệnh gout

Do bệnh gout có yếu tố di truyền, không thể chữa trị hoàn toàn và ngăn ngừa 100%. Tuy nhiên, việc xây dựng thói quen sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ tích tụ axit uric, đặc biệt là trong các cơn viêm cấp. Một số biện pháp phòng tránh bệnh gout bao gồm:

- Uống đủ nước để đào thải axit uric qua đường tiểu hiệu quả và duy trì sức khỏe của thận.

- Hạn chế tiêu thụ rượu, bia để không ảnh hưởng đến chức năng bài tiết axit uric.

- Duy trì cân nặng ổn định thông qua việc tập thể dục đều đặn và ăn uống cân đối, giàu dinh dưỡng.

- Giảm lượng thịt đỏ, hải sản, và các thực phẩm giàu purin khác để giảm nguy cơ tích tụ axit uric.

- Thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện và quản lý nguy cơ bệnh gout.

Để ngăn ngừa các cơn gout cấp tính, bệnh nhân cũng nên:

- Điều trị các vấn đề liên quan đến ngưng thở khi ngủ để giảm tần suất các cơn viêm cấp.

- Sử dụng thuốc điều trị gout như allopurinol, febuxostat, colchicine, pegloticase, probenecid theo chỉ định của bác sĩ.

- Hạn chế hoặc loại bỏ thực phẩm giàu purin và đồ uống chứa cồn khỏi chế độ ăn uống hàng ngày tạm thời hoặc dài hạn.

Nội dung bài viết đã giúp bạn tìm hiểu bệnh gout có di truyền không? Bác sĩ chuyên khoa cho rằng bệnh gout có tính di truyền từ bố hoặc mẹ. Vì vậy, mỗi người nên duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, sống khoa học để phòng ngừa bệnh gout tốt nhất.